视力一年比一年模糊,散光越来越深,换了眼镜也看不清;反复眼红、眼痛,早上起床睁眼都难受…… 很多人辗转检查后,才确诊是角膜营养不良。
拿到诊断的患者和家属,几乎都会问两个问题:这个病会遗传给孩子吗?是不是一定要做角膜移植?
武汉爱尔眼科汉口医院角膜及眼表科解答:角膜营养不良是一组遗传性角膜病变,并非都要立刻手术,但进展到一定阶段,角膜移植是帮助患者改善症状、重获视力的有效方案。
答案是:绝大多数角膜营养不良都具有明确的遗传性。 它不是 “身体缺营养” 导致的,而是基因异常引起的角膜组织进行性病变,通常双眼对称发病,多数类型在中老年阶段病情加重,逐渐显现症状。 临床最常见的遗传方式为常染色体显性遗传,如果父母一方患病,子女有 50% 的概率遗传致病基因并发病;也有少数类型为常染色体隐性遗传,家族史可能不明显,但同样存在遗传风险。 按照病变累及的角膜层次,主要分为三类: 上皮型角膜营养不良:病变集中在角膜表层,多在青年时期发病,以反复眼痛、畏光、角膜上皮糜烂为主要表现; 基质型角膜营养不良:病变在角膜基质层,主要表现为颗粒状、斑块状、格子状角膜营养不良,是临床中最常见的类型。 内皮型角膜营养不良:病变在角膜最内层的内皮细胞,多见于中老年人,会逐渐出现角膜水肿、视力下降,严重者出现大泡性角膜病变。 角膜营养不良进展缓慢,早期无症状,病变发展后常引起眼红、痛或视力逐渐下降,易被忽视。出现以下表现,建议尽早做角膜专科检查: 散光逐年加深、配镜矫正效果差:角膜形态逐渐变得不规则,散光度数不断上涨,框架眼镜很难矫正到理想视力; 反复眼痛、畏光、流泪:尤其晨起明显,角膜上皮反复糜烂,疼痛可持续数小时到数天,缓解后又反复发作; 视力缓慢进行性下降:看东西逐渐模糊,总觉得眼前有雾,常规用药也没有明显改善; 家族中有角膜病史:直系亲属有确诊角膜营养不良、不明原因角膜混浊或早年做过角膜移植的,属于高危人群。 很多人一听到角膜营养不良就以为 “必须移植”,其实并非如此。治疗方案完全取决于病变阶段、视力影响程度和症状严重程度,不是一确诊就要手术。 病变早期、症状轻微、视力影响不大时,以对症治疗为主:使用无防腐剂人工泪液、角膜修复凝胶润滑眼表、促进上皮修复;佩戴治疗性角膜接触镜保护角膜,减轻疼痛,改善视力。 对于病变局限于角膜上皮层,或混浊深度浅(<100um)的颗粒状角膜营养不良患者,可以通过准分子激光治疗性角膜切削术(PTK)打磨去除异常混浊组织,让角膜表面恢复光滑,快速改善疼痛与视力,创伤小、恢复快。 当病情进展到以下阶段,角膜移植就成为主要的治疗方案: 角膜广泛混浊,引起视力下降; 角膜内皮功能失代偿,出现大泡性角膜病变。 目前角膜移植已进入微创化、分层移植时代,并非都要替换全层角膜: 板层角膜移植:只替换病变的前部角膜组织,保留自身健康的内皮与深层组织,创伤小、排异风险低,适合病变局限于基质层的患者; 穿透性角膜移植:替换全层角膜,适合角膜全层受累、病变严重的患者。 角膜营养不良虽然是遗传性疾病,但并非不治之症。早筛查、早干预,就能延缓病情进展;即便需要手术,成熟的角膜移植技术也能帮助多数患者重获清晰视力。

早期:保守治疗,控制症状
中期:激光干预,延缓移植
晚期:角膜移植,重建视力

